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유전학 및 투게더토토

유전학 및 투게더토토 센터에서, 우리는 다 분야의 접근법을 사용하여 희귀하고 유전 적 및 면역 매개 신장 질환의 원인에 대해 더 많이 배우려고합니다. 이 팀은 역학, 투게더토토, 면역학, 컴퓨터 과학, 생화학 및 분자 생물학 연구원으로 구성되며, 임상 적 맥락에 대한 강력한 이해로 인해 노력했다..

우리의 작업

유전학 및 투게더토토 센터의 연구원들은 영국 희귀 신장 질환 (RADAR) 레지스트리 및 100,000 개의 게놈 프로젝트를 포함하여 대규모 임상 및 게놈 데이터를 개발하는 데 중요한 역할을 해왔습니다.

우리는 통계, 계산 및 실험실 기반 도구를 사용하여 다양한 장애의 기본 생물학에 대한 새로운 통찰력을 얻습니다. This includes the discovery of novel monogenic disorders, such as EAST syndrome and CFHR5 nephropathy, as well as detecting other types of genetic association, across the full range of allele frequency and effect size, leading to new insights into a range of immune-mediated and developmental kidney diseases including membranous nephropathy, IgA nephropathy, nephrotic syndrome, Alport

우리는 Royal Free Hospital 및 Great Ormond Street Hospital의 투게더토토학 팀과 긴밀히 협력하며 영국 투게더토토 협회의 희귀 투게더토토 질병 등록 (과 강력한 연관성을 가지고 있습니다.또는) 그 게일 교수는 감독입니다. 이것은 세계에서 가장 희귀 투게더토토 질환의 가장 큰 레지스트리이며 수많은 희귀 투게더토토 질환의 임상 과정과 역학에 대한 상당한 통찰력을 제공했습니다.

우리의 연구자들은 시험 관내, 생체 내, 생체, 생물 정보 및 통계적 방법을 사용하는 경험이 풍부하며, 우리는 투게더토토 질환을 넘어서 게놈 분석에 대한 우리의 전문 지식을 공유하는 것을 포함하여 다른 팀 및 기관과 광범위하게 협력하고 있으며, Frics Crick과 다른 사람들과의 강력한 협력을 가지고 있습니다.

투게더토토 Omid Sadeghi-Alavijeh lectern에서 프레젠테이션 제공

Dr Omid Sadeghi-Alavijeh at Apam 2023

현재 프로젝트

  1. CFHR5의 구조 및 기능 및 건강 및 질병에서의 역할
  2. 특발성 투게더토토 증후군의 면역 원성
  3. 다낭성 신장 질환의 투게더토토
  4. 후방 요도 밸브의 투게더토토
  5. 신장 돌 질병의 투게더토토
  6. Alport 증후군의 투게더토토
  7. 특발성 막 투게더토토 병증의 고생물학.

게일 그룹

Daniel Gale 교수

교수. 다니엘 게일(헤드)

Horia Stanescu

Dr Horia Stanescu

Anselm Zbedik

Dr Anselm Zbedik

Patricia Wilson Portrait

교수. 패트리샤 윌슨

Vaksha Patel Portrait

DR VAKSHA PATEL

Adam Levine

Dr Adam Levine

투게더토토 Omid Sadeghi Alavijeh

Dr Omid Sadeghi-Alavijeh

Melanie Chan Portrait

Dr Melanie Chan

카탈린 Voinsecu 초상화

카탈린 Voinsecu

Joshua Carmichael 초상화

Joshua Carmichael

Joanna Smith Portrait

Dr Joanna Smith

David Pitcher

David Pitcher

Katie Wong Portrait

Dr Katie Wong

가브리엘 닥터 초상화

Dr Gabriel Doctor

 

 

센터 ​​동문

  • Detlef Bockenhauer 교수
  • Robert Kleta 교수
  • Dr Evgenia Preka
  • Dr Mallory Downie
  • Dr Sanjana Gupta
  • Dr Sergio Camilo Lopez Garcia
  • DR Matthew Stubbs
  • Dr Stephanie Dufek

선정 된 간행물

  1. Sadeghi-Alavijeh o, Chan MM, Doctor GT...Stanescu HC, Bockenhauer D...Levine AP, 게일 DP(2024).전국 규모의 전체 게놈 시퀀싱을 이용한 낭포 투게더토토 질환의 변형 기여 정량화. J Clin Invest.

  2. 게일 DP, Gross O, Wang F 등 (2024).Alport 증후군이있는 성인의 투게더토토 기능 감소에 대한 Lademirsen의 무작위 대조 임상 시험 시험 효과. Clin J Am Soc Nephrol.

  3. Voinescu CD, Mozere M, Genovese G,다우니 ML, Gupta S, 게일 DP, Bockenhauer D, Kleta R, Arcos-Burgos M,Stanescu HC(2024).인간 게놈에 내성 된 네안데르탈 인 일배 체형은 막의 투게더토토 병증에 대한 보호를 제공합니다. 투게더토토 int.

  4. Wong K, 투수 D, Braddon F ...Wilson P...Bockenhauer D, Bramham K,게일 DP; 레이더 컨소시엄 (2024).투게더토토 실패에 대한 희귀 투게더토토 질환의 영향 : 영국 국립 희귀 투게더토토 질환 (레이더) 코호트의 세로 분석. 랜싯.

  5. Sadeghi-Alavijeh o, Chan Mmy...게일 DP, Böckenhauer d(2023).나트륨 의존적 인산 수송 체 투게더토토자 SLC34A3의 희귀 변이체 SLC34A3 비뇨기 석재 질병의 투게더토토성 누락성 설명. 투게더토토 int.

  6. Downie ML, Gupta S, Voinescu C, Levine AP, Sadeghi-Alavijeh O, Dufek-Kamperis S...Kleta R, Bockenhauer D, Stanescu HC, Gale DP(2023). AHI1의 일반적인 위험 변이체는 어린 시절 스테로이드 민감성 투게더토토 증후군과 관련이 있습니다. 투게더토토 국제 보고서.

  7. 투수 D, Braddon F ...Wong K, Turner AN, Wang K,게일 DP, et al (2023).IGA NEPHROPATHY의 장기 결과. Clin J Am Soc Nephrol.

  8. Chan Mmy, Sadeghi-Alavijeh oStanescu HC, Kleta R, Bockenhauer D, Levine AP, 게일 DP, et al (2022).다양한 조상 전체 게놈 시퀀싱 협회 연구 TBX5 및 PTK7을 후방 요도 밸브에 대한 감수성 투게더토토자로 식별. Elife.

  9. Dixon PH,Levine AP, Chan Mmy 게일 DP, et al (2022).임신의 간내 콜레스트의 GWAS 메타 분석은 다수의 간 투게더토토자와 조절 요소를 암시합니다. Nat Commun.
  10. Stubbs MJ, Coppo P ...Dufek S, Levine AP...Kleta R, 게일 DP, Stanescu H, Scully MA (2022).면역-매개 혈전 혈소판 감소 성 푸 푸라와 관련된 새로운 투게더토토자 투게더토토자좌의 확인. haematologica.
  1. Kadkhodayi-Kholghi N, Bhatt JS ...게일 DP, Perkins SJ (2020).보체 Deregulator의 솔루션 구조 FHR5는 소형 이량 체를 보여주고 CFHR5 Nephropathy에 대한 새로운 통찰력을 제공합니다. J Biol Chem.
  2. 터로 E, astle wj, megy k ...게일 DP, et al (2020).국가 건강 시스템에서 희귀 질환 환자의 전체 게놈 시퀀싱. 자연.
  3. Levine AP, Chan Mmy, Sadeghi-Alavijeh o...게일 DP(2020).대규모 전체 게놈 시퀀싱은 1 차 막 프로포퍼 레이트 GN 및 C3 사구체 병증의 투게더토토 적 구조를 보여줍니다. J Am Soc Nephrol.
  4. Dufek S, Cheshire C,Levine AP, Trompeter RS, Issler N, Stubbs M, Mozere M,Gupta S, Klootwijk E,Patel V...게일 DP, Stanescu HC, Kleta R, Bockenhauer D(2019).스테로이드에 민감한 신병 증후군과 관련된 두 개의 새로운 투게더토토자좌의 투게더토토자 확인. J Am Soc Nephrol.
  5. Reichold M, Klootwijk Ed ...Stanescu HC, Dumitriu S, Iancu D,Patel V...게일 DP...Bockenhauer D, Lichter-Konecki U, Gahl WA, Unwin RJ, Warth R,Kleta R(2018).글리신 amidinotransferase (GATM), 투게더토토 팬코니 증후군 및 신부전. J Am Soc Nephrol.
  6. 게일 DP, Molyneux K, Wimbury D, Higgins P,Levine AP, Caplin B, Ferlin A, Yin P, Nelson CP,Stanescu H, Samani NJ,Kleta R, et al (2017).IGA1의 갈락토 실화는 일반적인 변화와 관련이 있습니다C1GALT1. J Am Soc Nephrol.
  7. Cabezas 또는 Flanagan SE,Stanescu H, García-Martínez E ...Patel V...Wilson P, Guay-Woodford L,Kleta R, Hussain K, Ellard S,Bockenhauer D(2017).포스 포만 노미 타제 2에서 프로모터 돌연변이로 인한 고 인슐린 성 저혈당이있는 다낭성 투게더토토 질환. J Am Soc Nephrol.
  8. Klootwijk Ed, Reichold M, Helip-Wooley A ...Stanescu HC, Bockenhauer D...Kleta R(2014).퍼 옥시 솜 Ehhadh 및 상속 된 투게더토토 Fanconi 증후군의 미스트 표적화. n Engl J Med.
  9. Stanescu HC, Arcos-Burgos M, Medlar A,Bockenhauer D, Kottgen A, Dragomirescu L,Voinescu C...Kleta R(2011).위험 HLA-DQA1 및 PLA (2) 특발성 막 신장 병증에서 R1 대립 투게더토토자. n Engl J Med.
  10. 게일 DP, De Jorge EG, Cook HT, Martinez-Barricarte R 등 (2010).신체 인자 H- 관련 단백질 5에서 돌연변이의 식별 사구체 신경염을 가진 키프로스 기원의 환자에서. 랜싯.

자금 및 파트너십

St Peters Trust의 로고, Kindey, Bladder 및 전립선 연구 (Royal Free Charity의 일부)

Urki Medical Research Council의 로고. 사변형, 왼쪽에는 해군 위에 'UKRI'가 있고 오른쪽에 2 개의 청록색이 있습니다.

투게더토토 연구를위한 로고

A logo featuring a styled RT containing a rose. Text reads: "Rosetrees Trust. Supporting the best in medical research"

Stoneygate Trust (Maroon)에 투게더토토 로고

국립 보건 연구소 (NIHR) 로고

시설

유전학 및 투게더토토 센터에는 분자 생물학, 단백질 생화학, 세포 배양, 조직학/IHC 및 생체 내 실험에 적합한 습식 실험실 시설이 있습니다.

우리는 고유 한 고성능 데이터 서버를 실행하고 UCL Advanced Research Computing Center Resources에 액세스 할 수 있습니다.


관련 프로그램

우리 회원들은 의학 부서 내에서 MBBS, IBSC, BSC 및 석사 학위에 기여합니다. 우리는 MSC/MRES 연구 프로젝트 감독을 제공합니다.

연락

귀하가 당사에 참여하는 데 관심이 있으시면 연락하십시오d.gale@ucl.ac.uk또는h.stanescu@ucl.ac.uk이력서 사본과 관심사에 대한 진술이 포함되어 있습니다.

다른 문의 사항은 연락하십시오g.doctor@ucl.ac.uk.