유전학 및 투게더토토

Dr Melanie Chan 수상 2023 영국 투게더토토 협회 Raine Award
Genetics and Genomics Center의 박사후 연구원 인 Melanie Chan 박사는 투게더토토 연구에 대한 상당한 기여를 인정하여 초기 경력 연구원들에게 저명한 연례 상을 수상했습니다.

레지스트리 데이터 연구에서 밝혀진 IGA 투게더토토 병증의 장기 결과
David Pitcher et al. 영국 국립 희귀 투게더토토 질환의 데이터를 사용하여 IGA 투게더토토 병증의 결과를 묘사했습니다.
우리의 작업
유전학 및 투게더토토 센터의 연구원들은 영국 희귀 신장 질환 (RADAR) 레지스트리 및 100,000 개의 게놈 프로젝트를 포함하여 대규모 임상 및 게놈 데이터를 개발하는 데 중요한 역할을 해왔습니다.
우리는 통계, 계산 및 실험실 기반 도구를 사용하여 다양한 장애의 기본 생물학에 대한 새로운 통찰력을 얻습니다. This includes the discovery of novel monogenic disorders, such as EAST syndrome and CFHR5 nephropathy, as well as detecting other types of genetic association, across the full range of allele frequency and effect size, leading to new insights into a range of immune-mediated and developmental kidney diseases including membranous nephropathy, IgA nephropathy, nephrotic syndrome, Alport
우리는 Royal Free Hospital 및 Great Ormond Street Hospital의 투게더토토학 팀과 긴밀히 협력하며 영국 투게더토토 협회의 희귀 투게더토토 질병 등록 (과 강력한 연관성을 가지고 있습니다.또는) 그 게일 교수는 감독입니다. 이것은 세계에서 가장 희귀 투게더토토 질환의 가장 큰 레지스트리이며 수많은 희귀 투게더토토 질환의 임상 과정과 역학에 대한 상당한 통찰력을 제공했습니다.
우리의 연구자들은 시험 관내, 생체 내, 생체, 생물 정보 및 통계적 방법을 사용하는 경험이 풍부하며, 우리는 투게더토토 질환을 넘어서 게놈 분석에 대한 우리의 전문 지식을 공유하는 것을 포함하여 다른 팀 및 기관과 광범위하게 협력하고 있으며, Frics Crick과 다른 사람들과의 강력한 협력을 가지고 있습니다.

Dr Omid Sadeghi-Alavijeh at Apam 2023
게일 그룹

교수. 다니엘 게일(헤드)





Dr Adam Levine








센터 동문
- Detlef Bockenhauer 교수
- Robert Kleta 교수
- Dr Evgenia Preka
- Dr Mallory Downie
- Dr Sanjana Gupta
- Dr Sergio Camilo Lopez Garcia
- DR Matthew Stubbs
- Dr Stephanie Dufek
선정 된 간행물
Sadeghi-Alavijeh o, Chan MM, Doctor GT...Stanescu HC, Bockenhauer D...Levine AP, 게일 DP(2024).전국 규모의 전체 게놈 시퀀싱을 이용한 낭포 투게더토토 질환의 변형 기여 정량화. J Clin Invest.
게일 DP, Gross O, Wang F 등 (2024).Alport 증후군이있는 성인의 투게더토토 기능 감소에 대한 Lademirsen의 무작위 대조 임상 시험 시험 효과. Clin J Am Soc Nephrol.
Voinescu CD, Mozere M, Genovese G,다우니 ML, Gupta S, 게일 DP, Bockenhauer D, Kleta R, Arcos-Burgos M,Stanescu HC(2024).인간 게놈에 내성 된 네안데르탈 인 일배 체형은 막의 투게더토토 병증에 대한 보호를 제공합니다. 투게더토토 int.
Wong K, 투수 D, Braddon F ...Wilson P...Bockenhauer D, Bramham K,게일 DP; 레이더 컨소시엄 (2024).투게더토토 실패에 대한 희귀 투게더토토 질환의 영향 : 영국 국립 희귀 투게더토토 질환 (레이더) 코호트의 세로 분석. 랜싯.
Sadeghi-Alavijeh o, Chan Mmy...게일 DP, Böckenhauer d(2023).나트륨 의존적 인산 수송 체 투게더토토자 SLC34A3의 희귀 변이체 SLC34A3 비뇨기 석재 질병의 투게더토토성 누락성 설명. 투게더토토 int.
Downie ML, Gupta S, Voinescu C, Levine AP, Sadeghi-Alavijeh O, Dufek-Kamperis S...Kleta R, Bockenhauer D, Stanescu HC, Gale DP(2023). AHI1의 일반적인 위험 변이체는 어린 시절 스테로이드 민감성 투게더토토 증후군과 관련이 있습니다. 투게더토토 국제 보고서.
투수 D, Braddon F ...Wong K, Turner AN, Wang K,게일 DP, et al (2023).IGA NEPHROPATHY의 장기 결과. Clin J Am Soc Nephrol.
Chan Mmy, Sadeghi-Alavijeh o, Stanescu HC, Kleta R, Bockenhauer D, Levine AP, 게일 DP, et al (2022).다양한 조상 전체 게놈 시퀀싱 협회 연구 TBX5 및 PTK7을 후방 요도 밸브에 대한 감수성 투게더토토자로 식별. Elife.
- Dixon PH,Levine AP, Chan Mmy 게일 DP, et al (2022).임신의 간내 콜레스트의 GWAS 메타 분석은 다수의 간 투게더토토자와 조절 요소를 암시합니다. Nat Commun.
- Stubbs MJ, Coppo P ...Dufek S, Levine AP...Kleta R, 게일 DP, Stanescu H, Scully MA (2022).면역-매개 혈전 혈소판 감소 성 푸 푸라와 관련된 새로운 투게더토토자 투게더토토자좌의 확인. haematologica.
- Kadkhodayi-Kholghi N, Bhatt JS ...게일 DP, Perkins SJ (2020).보체 Deregulator의 솔루션 구조 FHR5는 소형 이량 체를 보여주고 CFHR5 Nephropathy에 대한 새로운 통찰력을 제공합니다. J Biol Chem.
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- Levine AP, Chan Mmy, Sadeghi-Alavijeh o...게일 DP(2020).대규모 전체 게놈 시퀀싱은 1 차 막 프로포퍼 레이트 GN 및 C3 사구체 병증의 투게더토토 적 구조를 보여줍니다. J Am Soc Nephrol.
- Dufek S, Cheshire C,Levine AP, Trompeter RS, Issler N, Stubbs M, Mozere M,Gupta S, Klootwijk E,Patel V...게일 DP, Stanescu HC, Kleta R, Bockenhauer D(2019).스테로이드에 민감한 신병 증후군과 관련된 두 개의 새로운 투게더토토자좌의 투게더토토자 확인. J Am Soc Nephrol.
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- 게일 DP, Molyneux K, Wimbury D, Higgins P,Levine AP, Caplin B, Ferlin A, Yin P, Nelson CP,Stanescu H, Samani NJ,Kleta R, et al (2017).IGA1의 갈락토 실화는 일반적인 변화와 관련이 있습니다C1GALT1. J Am Soc Nephrol.
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자금 및 파트너십






시설
유전학 및 투게더토토 센터에는 분자 생물학, 단백질 생화학, 세포 배양, 조직학/IHC 및 생체 내 실험에 적합한 습식 실험실 시설이 있습니다.
우리는 고유 한 고성능 데이터 서버를 실행하고 UCL Advanced Research Computing Center Resources에 액세스 할 수 있습니다.
관련 프로그램
우리 회원들은 의학 부서 내에서 MBBS, IBSC, BSC 및 석사 학위에 기여합니다. 우리는 MSC/MRES 연구 프로젝트 감독을 제공합니다.